中美等14国科学家倡议启动人类基因组计划二期

　　【财新网】被称为生命科学至今“最伟大的科学计划”的人类基因组计划，已经走过20余年。近日，来自中国、希腊、马来西亚、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在《细胞研究》期刊上联合发表了题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的社论。文章倡议启动人类基因组计划二期（下称“HGP2”），延续人类基因组计划对医学和公共卫生方面的有利影响。

　　科学家们在文章中设定了HGP2的三项初步目标——数据生成、精准干预和临床转化。其中，数据生成目标要求对全球超过1%的人口（来自超过100个国家的8000万个体）进行基因组测序，向人类泛基因组计划提供来自20多个国家的50000个完整参考基因组，确定多组学纳入精准医疗的标准及方法，同时从不同人群中收集数据并创建大型多组学队列，其中涵盖超过10个国家的800万人口；精准干预目标要求定义携带者筛查、偶发、显性疾病、罕见病诊断和药物基因组学的最佳临床可行性报告和干预措施，针对HGP2范围内测序的所有基因组撰写临床可行性报告、实施干预措施，并实施标准化的卫生经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益；临床转化目标要求编目HGP2测序的基因组中所有遗传和多组学变异，阐明所有已编目的遗传和多组变异的临床相关性，并将基因组学和多组学研究成果纳入标准临床实践和精准公共卫生范围中。